Sağlığa Faydalı Bilgiler

Kalıtsal (genetik) hastalıklar hakkında bilgi

27.07.2017
183
Kalıtsal (genetik) hastalıklar hakkında bilgi

Albinizm

Bu hastalığın baş vermesinde neden deriye renk veren melanin pigmentinin olmamasıdır. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlarda da rastlanabilir bilir. Albinizm hastaların derisi ince ve beyaz renkli olur, saçlarının rengi açık sarı veya beyaz olur. Nadiren böyle insanlarda zihinsel gelişmenin gerilemesi gözlemlenebilir bilir.

Down Sendromu

Down sendromlu çocukların vücut hücreleri 47 kromozomdan oluşur. Normalde insan vücut hücrelerinde kromozom sayısı 46 dır. Yani Down sendromlu çocukların vücut hücrelerinde 1 kromozom fazlalığı vardır. Böyle hastalarda kendine has yüz yapısı vardır. Diğer insanlardan kolaylıkla ayırt edilebiliyor.

Böyle hastalar genellikle zihinsel olarak geri olup, kavrama yeteneği düşük olur, konuşmakta zorlanırlar. Daha çok geç yaşta çocuk dünyaya getirince Down sendromunun görülme sıklığı yüksektir.

Down sendromlu hastalar özel okullarda eğitim geçerek belirli zihinsel seviyeye getirilebiliyor. Hastaların konuşma ve kas kusurları çeşitli tedavi yöntemleri ile belirli seviyeye kadar ortadan kaldırılabiliyor.

Hemofili

Kanın pıhtılaşma sisteminin bozulmasıdır. Organizma kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri oluşturamıyor ve sonuçta hafif yaralanma sırasında bile oluşan kanamayı durdurmak imkânsız oluyor. Bu nedenle hemofili hastalarda oluşan en küçük hasarda bile doktora başvurmak şarttır.

Orak hücreli anemi

Bu hastalarda alyuvar yapısı normalden biraz farklıdır. Orak hücreli anemilerde alyuvar yapısı orağı hatırlatır. Bu şekil nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin yeterince kolay taşımasını önler. Ayrıca anormal yapı nedeniyle alyuvarlar bazı damarların menfezini tutuyor, kan akımının önlüyor.

Renk körlüğü (Daltonizm)

Bazı renk tonlarının tam olarak seçilmemesi. Renk körlüğü olan hastalar kırmızı, mavi, yeşil renkleri birbirinden ayıramıyorlar. Çok nadiren tüm renkleri görmeyen, birbirinden ayıramaya, her şeyi siyah-beyaz gören hastalara da rastlamak mümkündür.

BENZER YAZILAR

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.